Poziomy oczopląs oczny u pacjenta z białaczką oczną

32-letnia Hispanic kobieta z albinizmem ocznym prezentowana z wrodzonym horyzontalnym oczopląsem wahadłowym (patrz wideo). Poza tym, że był jasnowłosej, pacjent nie miał skórnych objawów albinizmu, a pigmentacja włosów na ciele była nienaruszona. Oczopląs charakteryzował się szybkimi sakwami, ale nie było punktu zerowego, a było gorzej na spojrzeniu w prawą stronę, niż na lewe spojrzenie. Pacjent nie zgłosił żadnej oscylopsji (wrażenie, że oglądane obiekty poruszają się tam iz powrotem). Miała transiluminację tęczówki obustronnej i niedorozwój polekowy, a jej obustronna ostrość widzenia wynosiła 20/200. Dwie z sióstr pacjenta miały również bielactwo oczu; oboje mieli oczopląs, a jeden miał zaćmę. Albinizm oczu jest w przeważającej mierze zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X, chociaż istnieją inne formy. Występuje u około na 50 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Albinizm oczu różni się od alikwioczerweniowej (klasyczna albinizm) tym, że wpływa głównie na oczy, przy minimalnym zaangażowaniu skóry, podczas gdy ostatnie zaburzenie dotyczy zarówno oczu, jak i skóry. Gdy występuje zajęcie plamki, oko nieustannie poszukuje wyraźnego obrazu, powodując oczopląs wahadłowy. Wideo
Poziome oczopląs podłużny. (00:21)
32-letnia Hispanic kobieta z albinizmem ocznym prezentowana z wrodzonym horyzontalnym oczopląsem wahadłowym (patrz wideo). Poza tym, że był jasnowłosej, pacjent nie miał skórnych objawów albinizmu, a pigmentacja włosów na ciele była nienaruszona. Oczopląs charakteryzował się szybkimi sakwami, ale nie było punktu zerowego, a było gorzej na spojrzeniu w prawą stronę, niż na lewe spojrzenie. Pacjent nie zgłosił żadnej oscylopsji (wrażenie, że oglądane obiekty poruszają się tam iz powrotem). Miała transiluminację tęczówki obustronnej i niedorozwój polekowy, a jej obustronna ostrość widzenia wynosiła 20/200. Dwie z sióstr pacjenta miały również bielactwo oczu; oboje mieli oczopląs, a jeden miał zaćmę. Albinizm oczu jest w przeważającej mierze zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X, chociaż istnieją inne formy. Występuje u około na 50 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Albinizm oczu różni się od alikwioczerweniowej (klasyczna albinizm) tym, że wpływa głównie na oczy, przy minimalnym zaangażowaniu skóry, podczas gdy ostatnie zaburzenie dotyczy zarówno oczu, jak i skóry. Gdy występuje zajęcie plamki, oko nieustannie poszukuje wyraźnego obrazu, powodując oczopląs wahadłowy.

Ariel D. Teitel, MD
Josh Rubin, MD
New York Medical College, Valhalla, NY 10595
rr.com
Powołanie się na artykuł (1)
[patrz też: poradnia okulistyczna dla dzieci, dihydrokwercetyna, bostonka jak długo zaraża ]